Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG), protein ve lipidlerin şeker zincirleriyle modifiye edilmesi sürecindeki hatalar sonucu ortaya çıkan, genellikle otozomal resesif geçişli heterojen bir hastalık grubudur. Vücutta merkezi sinir sistemi, karaciğer, iskelet ve bağışıklık sistemi gibi pek çok yapıyı etkileyen bu durum; hipotoni, ataksi, anormal yağ dağılımı ve gelişim geriliği gibi geniş bir klinik yelpazede belirti verir. Tanısı genellikle serum transferrin izoelektrik odaklama testi ve genetik analizlerle konulan bu hastalıkların çoğu için henüz küratif bir tedavi bulunmamakla birlikte, MPI-CDG gibi sınırlı sayıdaki alt tipte oral mannoz desteği gibi spesifik yöntemler kullanılabilmektedir.

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a heterogeneous group of mostly autosomal recessive diseases caused by defects in the glycosylation of proteins and lipids. These disorders affect multiple systems, including the central nervous system, liver, skeleton, and immune system, presenting with symptoms like hypotonia, ataxia, abnormal fat distribution, and developmental delays. Diagnosis typically relies on transferrin isoelectric focusing and genetic analysis; while most types lack a curative treatment, specific interventions like oral mannose are available for a few types such as MPI-CDG.