Peroksizomal Hastalıklar
Özet
Peroksizomal hastalıklar, hücrelerdeki peroksizom organelinin enzim veya biyogenez eksiklikleri sonucu ortaya çıkan ve geniş bir klinik yelpazeye sahip genetik bozukluklardır. En sık görülen türü X'e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) olup; bu grup hastalıklar genel olarak ağır nörolojik bulgular, karaciğer fonksiyon bozuklukları, iskelet anomalileri ve görme-işitme kayıpları ile karakterizedir. Tanı sürecinde kanda çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) ve plazmalojen düzeyleri kritik rol oynarken, tedavide genellikle semptomatik yaklaşımlar ve bazı türlerde özel diyet kısıtlamaları uygulanmaktadır.
Peroxisomal diseases are genetic disorders with a broad clinical spectrum resulting from deficiencies in peroxisomal enzymes or biogenesis. The most common type is X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), and these diseases are generally characterized by severe neurological symptoms, liver dysfunction, skeletal anomalies, and loss of vision or hearing. While measuring very-long-chain fatty acids (VLCFA) and plasmalogen levels in the blood is critical for diagnosis, treatment typically involves symptomatic management and specific dietary restrictions for certain types.
Referanslar
Ali Dursun. Peroksizomal Bozukluklar. In: Turgay Coşkun, Murat Yurdakök (eds). Yenidoğanda Kalıtsal Metabolik Hastalıklar, 1. Baskı, Ankara: Güneş Tıp Kitabevleri, 2014:115-123.
Gülden Gökçay. Peroksizomal Hastalıklar. In: Enver Hasanoğlu, Ruhan Düşünsel, Aysun Bideci (eds). Temel Pediatri, 1. Baskı, Ankara: Güneş Tıp Kitabevleri, 2010:580-583.
Raymond GV. Disorders of Very Long Chain Fatty Acids. In: Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, St Geme JW, Behrman RE (eds). Nelson Textbook of Pediatrics, 20th ed, Philadelphia: Elsevier Inc, 2016:684-692.
Serpil Uğur Baysal, Gülden Hüner. Peroksizomal Hastalıklar. In: Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul (eds). Pediatri, 3. Baskı, İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2002:730-732.
Wanders RJA, Aubourg P, Poll The BT. Inborn Errors of Non-Mitochondrial Fatty Acid Metabolism Including Peroxisomal Disorders. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, 6th ed, Berlin, Heidelberg: Springer, 2016:591-607.
Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, et al. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [Updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
