Sağlık Politikaları Bağlamında Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar

Nadir hastalıklar, toplumda düşük sıklıkta görülen, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden rahatsızlıklar olup, tedavisinde kullanılan yüksek maliyetli tıbbi ürünler "yetim ilaç" olarak adlandırılmaktadır. Genetik kökenli olan bu hastalıkların Türkiye'de yüksek prevelansa sahip olması, %25 oranındaki akraba evlilikleriyle doğrudan ilişkilidir. Sağlık hakkı kapsamında her bireyin tedaviye erişim hakkı devletlerin öncelikli politikalarında yer almalıdır. Bu doğrultuda Amerika Birleşik Devletleri, 1983 tarihli Yetim İlaç Kanunu ile ilaç geliştirme süreçlerine vergi indirimi ve pazarlama münhasırlığı gibi önemli teşvikler getirerek öncü olmuştur. Avrupa Birliği ise 1990'lı yıllardan itibaren ortak stratejiler, hibe programları ve Avrupa Referans Ağları ile bilgi birikimini merkezi bir yapıda toplamayı başarmıştır. Türkiye'de nadir hastalıklara özgü müstakil bir mevzuat bulunmamakla birlikte, Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, evlilik öncesi tarama programları ve Yeni Doğan Tarama Programı ile erken tanıya yönelik önemli adımlar atılmıştır. Ayrıca 2020 yılındaki Meclis Araştırması Komisyonu raporu, ulusal veri tabanı ve finansman gibi konularda çok boyutlu bir farkındalık yaratmıştır. Sonuç olarak, bu karmaşık hastalıkların teşhis ve tedavisinde çok disiplinli yaklaşımlar, ulusal eylem planları ve uluslararası bilgi havuzlarının oluşturulması hayati bir önem taşımaktadır.

Rare diseases are defined as progressive and life-threatening disorders that occur with low frequency in society, and the high-cost medical products developed for their treatment are termed "orphan drugs". The high prevalence of these diseases in Turkey is directly associated with consanguineous marriages, which account for approximately 25% of the population. Within the scope of the right to health, every individual's right to access treatment must be included in the priority policies of states. Accordingly, the United States pioneered this field by introducing significant incentives such as tax reductions and marketing exclusivity for drug development processes through the Orphan Drug Act of 1983. The European Union, on the other hand, has succeeded in gathering knowledge in a centralized structure through joint strategies, grant programs, and European Reference Networks since the 1990s. Although Turkey lacks a specific legislation dedicated to rare diseases, important steps toward early diagnosis have been taken through the Law on Combating Hereditary Diseases, pre-marital screening programs, and the Newborn Screening Program. Additionally, the Parliamentary Research Commission report in 2020 created a multi-dimensional awareness on issues such as national databases and financing. Consequently, multidisciplinary approaches, national action plans, and the creation of international information pools carry vital importance in the diagnosis and treatment of these complex diseases.