İdrar Kaçırmayla Başvuran 13 Yaşında Erkek Olgu

Geceleri idrar kaçırma (enürezis) şikayetiyle başvuran ve yapılan tetkiklerinde nörojenik olmayan nörojenik mesane ile buna sekonder çift taraflı megaüreter saptanan 13 yaşındaki erkek hastada, gülümserken yüzünde oluşan ağlama/acı çekme ifadesiyle karakterize nadir bir otozomal resesif hastalık olan ürofasiyal (Ochoa) sendromu teşhis edilmiştir. Ebeveynleri arasında ikinci dereceden akrabalık bulunan hastanın laboratuvar bulgularında, Evre-III kronik böbrek hastalığı (KBH) ile uyumlu yüksek üre, kreatinin ve düşük eGFR değerlerinin yanı sıra normokrom normositer anemi, hiperparatiroidi ve metabolik asidoz saptanmıştır. Görüntüleme ve ürodinamik incelemelerde mesane duvarında kalınlaşma, trabekülasyon, çok sayıda divertikül, detrusor-sfinkter dissinerjisi ve işeme sonrası yüksek miktarda kalıntı idrar belirlenmiştir. Yapılan genetik analizde HPSE2 geninde nonsense homozigot mutasyon tespit edilerek tanı kesinleştirilmiştir. Tedavi sürecinde mesane disfonksiyonuna yönelik antikolinerjik tedavi, antibiyotik profilaksisi ve temiz aralıklı kateterizasyon (TAK) uygulanırken, KBH için destekleyici tedaviler verilmiştir. İzleminde son dönem böbrek hastalığı gelişen hastaya annesinden preemptif böbrek nakli uygulanmış ve post-transplant dönemde de TAK uygulamalarına devam edilmiştir. Bu olgu, geç kalındığında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanan Ochoa sendromunun erken teşhisinde karakteristik yüz ifadesinin ve enürezis hastalarında üriner sistem ultrasonografisinin önemini vurgulamaktadır.

A 13-year-old male patient presenting with nocturnal enuresis, found to have a non-neurogenic neurogenic bladder and secondary bilateral megaureter during examinations, was diagnosed with urofacial (Ochoa) syndrome, a rare autosomal recessive disorder characterized by a grimacing or crying-like facial expression when smiling. The patient, whose parents have a second-degree consanguinity, showed laboratory findings consistent with Stage-III chronic kidney disease (CKD), including elevated urea and creatinine levels, low eGFR, normochromic normocytic anemia, hyperparathyroidism, and metabolic acidosis. Imaging and urodynamic evaluations revealed a thickened bladder wall, trabeculation, multiple diverticula, detrusor-sphincter dyssynergia, and high post-void residual urine. Genetic analysis confirmed the diagnosis by identifying a nonsense homozygous mutation in the HPSE2 gene. During treatment, anticholinergic therapy, antibiotic prophylaxis, and clean intermittent catheterization (CIC) were implemented for bladder dysfunction, along with supportive therapies for CKD. The patient, who developed end-stage renal disease during follow-up, underwent preemptive kidney transplantation from his mother, and CIC applications were continued in the post-transplant period. This case highlights the crucial role of the characteristic facial expression in the early diagnosis of Ochoa syndrome, which leads to renal failure when delayed, and the importance of urinary system ultrasonography in patients presenting with enuresis.